Aralıq dənizi Anemisi Talasemi ?>

Aralıq dənizi Anemisi Talasemi

Aralıq dənizi Anemisi Talasemi

Aralıq dənizi anemisi ya da tibbdəki adıyla Talasemi ; Aralıq dənizi ölkələrindəki irqlərdə görülən, doğulacaq uşağa ana-atasından “Beta Talasemi” geninin sirayətiylə irsi olaraq keçən bir növ “qansızlık” xəstəliyidir. Anemi (qansızlık) meydana gəlməsinə səbəb olan faktor, qanda qırmızı qan hüceyrələrinin quruluşunda iştirak edən “hemoglobin” maddəsinin istehsalındakı qüsurdur. Xəstəliyin əsas olaraq iki tamam ayrı şəkli vardır. Talasemi Major və Talasemi Minor. Talasemi Minor: (Aralıq dənizi anemisi Daşıyıcılığı) T. Minor, T.majora görə çox daha yüngül seyr edər. Fərdlərdəki tək tapıntı yalnız qansızlıkdır. Kəslər yalnız halsızlıqdan şikayətçidirlər. Hətta bəziləri evlənmə əməliyyatlarında edilən (məcburi) qan testinə qədər xəstəliklərini bilməz. Bu qrupdakı xəstələrdə edilən təhlildə, sərəm dəmir səviyyəs(i normal və ya artmışdır. Ən çox görülən qansızlık növü olan və bu xəstəliklə ən çox qarışdırılan Dəmir Əksikliyi Anemisində isə dəmir azalmışdır. 
Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ilə qqoyular. Bu xəstəliyin başa düşülməsində işə yarayan ən əhəmiyyətli təhlil meyarlarından biri olan HbA2 ( qanda oksigenin daşınmasını təmin edən hemoglobin molekulunun kiçik fraksiyonu) normal kəslərdə %3,4 ikən bu xəstəlikdə % 7 ye yüksəlmişdir; HbF isə yüngül səviyyədə (%2-6) artmışdır. T. Minorun əsas əhəmiyyəti bu xəstəliyin evli cütlərin hər ikisində də olmasında ortaya çıxar; uşağın %25 T. Major (yəni xəstəliyin əsas ağır və ölümcül seyr edən cinsindən) olma riski mövcuddur. Ana və atadan yalnız biri Aralıq dənizi Anemisi daşıyıcısı (talasemi Minor) isə doğulacaq uşaqlarının daşıyıcı olma ehtimalı % 50dir. Talasemi major olma ehtimalları isə yoxdur. Talasemi Major ( Cooley anemisi) : Talasemi Major isə xəstəliyin ağır seyr edən şəklidir və bir başqa adı da Cooley anemisidir. Əksəriyyətlə körpə daha 6 aylıqkən birdən-birə başlayan ağır qansızlık nəticəsində ürək çatmazlığı inkişaf edər. Bunun olmaması üçün nizamlı olaraq tez-tez qan nəqli edilməlidir. Qan nəqli edilməzsə xəstə bir neçə ildə ölər. Qan nəqli qeyri-kafi edilsə sümük iliyinin həddindən artıq qan etməsi nəticəsi xarab olan sümüklərdə qırılmalar olar, uşağın üz şəkli dəyişər. üz şəklinin dəyişməsi bu şəkildədir: Burun kökü çökük, alın və almacıq sümükləri çıxıqdır. Üst dişlər önə atılmışdır. Baş dörd künc şəklini alar. Dalaq və qaraciyər böyüyər. Boy qısa qalar. Uşaq yetkinlik çağına girə bilməz. Qan nəqlləriylə bədəndə yığılan həddindən artıq dəmirin gətirib çıxardığı ürək problemləri (myokardit, ürək çatmazlığı vs) irəli yaşlarda əksəriyyətlə ölüm səbəbidir. Hemoglobin elektroforezi təhlilində; normal yetkin insanlarda olan, ancaq bu xəstəlikdə % 50-90 hadisədə görülən və bir növ hemoglobin olan HbFin qanda olması diaqnoz qoydurucudur. Həm ana həm də ata Aralıq dənizi Anemisi daşıyıcısı (talasemi Minor) isə doğulacaq uşaqların talesemi major olma ehtimalı % 25, daşıyıcı olma ehtimalı % 50 olacaq. Ancaq % 25 ehtimalla uşaq normal olacaq.
Müalicə : Müalicədə qan nəqllərinin yanında nəql edilən qan səbəbiylə bədəndə yığılan çox dəmirin sidiklə atılımını təmin edən “Desferoksamin” və “C vitamini” verilər. Həddindən artıq böyümüş dalak əməliyyatla alınar. Dalak əməliyyatı sonrası anbar pensilin qoruma müalicəsi və pnömokok peyvəndi edilər. Xüsusilə erkən yaşda ( hələ qan nəqlləri çoxca edilmədən) sümük iliyi nəqli ilə bu xəstələr %70-80 tam olaraq sağlamlıqlarına qovuşa bilməkdədir. Bunun üçün hər cütə evlənmədən əvvəl məcburu edilən təhlillər içində Hemoglobin (Hemogram daxilində) və Hemoglobin Elektroforezi təhlilləri də iştirak edər.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *