Trisom 21 ?>

Trisom 21

Down sindromu
Trisom 21
1.Daun sindromu nədir?Fizik Long Langdon Down 1866-cı ildə əqli çatışmazlıqları olan pasientlərdə çoxlu oxşarlıq müəyyən edti.O,qeyd etdi ki,insanlar hansıların ki geniş və düz sifətləri,enli dilləri və kiçik burunları var onların müəyyən mənada əqli çatışmazlıqları olur.
Bu o vaxtlara təsadüf edirdi ki,yeni yerlər kəşf olunurdu.Bu ip insanlara Monqolustanda çox təsadüf edildiyindən xüsusiyyət monqolizm adlanırdı.Hal-hazırda isə buna daha dəqiq olaraq Dawn sindromu və ya trisom 21 adlandırırlar.İndi təzə doğulan hər 660 uşaqdan birində bu sindrom müşahidə olunur və bütün əhali qruplarında yayılıb.Bu sindrom bir neçə xüsusiyyəti ilə fərqlənir. Amma down sindromu olan insanlarda fərqlilik oxşarlıqdan çoxdur.Doğuş zamanı aşağıdakı xüsusiyyətlərdən 1-i vəya 1-neçəsi olan insanlar bu sindromun daşıyıcıları ola bilərlər.
1. Yumşaq uşaq- uşaq əzələlərinin zəif inkişaf etməsi
2. Müstəvi şəkili sifət –hansındaki gözlər qabağa meyl edir
3. Balaca qulaqlar və enli boğaz
4. Ovucda qırışıqların çox olması
5. Ayaq barmaqları arasında yarığın böyüklüyü
Bəzi insanlarda ürək problemləri ola bilər.Bu sindromda əqli çatışmamazlıqlar olarsa bu tip insanın inkişafı normalda daha yavaş olacaq.Bu tip insanlara müdaxilə etmək çox effektiv nəticə verir və potensialını artırır.Down sindromuna tutulan insanlar çoxu sağlam bədənli olurlar.
Xromosom:Bütün insan hüceyrələrində (yumurtalıq və sperm-cinsi hüceyrələrdən başqa )- 46 xromosom olur və 23×23 olmaqla iki cütə bölünlür.Xromosomlar öz böyüklüyünə görə nömrələnir.Cinsi hüceyrələr formalaşdıqda burada 46 xromosom olan 23 xromosom olmaqla 1cüt ayrılır .Uşaq ananın yumurtalıq hüceyrəsinin və atanın sperm hüceyrəsinin birləşməsindən formalaşır. 23-anadan 23-atadan olmaqla uşaqdada valudeynləri kimi 46 xromosom olur .Bəzən bu formalaşma zamanı səhflər olur yəni xromosom cütləri düzgün ayrılmır və nəticədə ayrılan sperm və yumurtalıq hüceyrəsində 24 və 22 xromosom olur.Əgər 24xromosom daşıyan sperm vəya yumurtalıq hüceyrəsi 23xromosom daşıyan normal hüceyrə ilə birləşərsə nəticədə 47 xromosomlu hüceyrə əmələ gəlir. Nrmada isə 46 xromosom olmalıdır.
Down sindromu xromosomuna nümunə:21-cixromosom cütündə 2xromosom əvəzinə 3xromosom olur. Bu əlavə xromosomun olması ilə fiziki və ruhi problemlər olur.Əlavə xromosom daşıyanların 95% ində 3-cu xromosom bütün hüceyrələrdə olur.Down sindromuna tutulanların 1%ində yalnış xromosom paylanması mayalanmadan sonra olur.Bədənin hüceyrələrində olan xromosomlar 2fərqli nümunədə göstərilə bilər.Bu da o deməkdir ki, Dawn sindromu daşıyan bəzi hüceyrələri 46 xromosom daşıyır.Belə insana trisom 21in mozaikası deyilir. Onlar Down sindromunun mozaik tipinə aid edilir.Trisom 21 daşıyan hüceyrələrin sayı bu sindromun sərtliyinin göstəricisidir.Tutanların 4%ində 21-inci xromosomun əlavə kopyası başka xromosoma birləşir.Buna 21-inci xromosomun transplantasiya tipi deyilir. Bu tip gələcək nəsillərə ötürülə bilir.
Down sindromu tutmuş uşaq müalicə edilə bilərmi?Sindromun müalicəsi mümkün deyil. Lakin bəzi simtomları müalicə edilə bilər . Əsasəndə körpə vaxtlarında müdaxiləzamanı .Bununla uşağın inkişafına şərait yaratmaq olar. Down sindromulu uşaqlar normal uşaqlar kimi normal hərəkətləri edə bilirlər.Məsələn: gəzmək,paltar geyinmək və s. Lakin bu bacarıqları normal uşaqlardan daha gec öyrənirlər.
Uşağın Down sindromuna tutulma riskiDown sindromu 21-ci əlavə kopya həm yumurtalıq həmdə sperm hüceyrəsi tərəfindən gələ bilər.Lakin müşahidələr göstərir ki, 35 yaşdan yuxarı qadınların Down sindromuna tutulmuş uşaq dünyaya gətirmələri %-i daha yüksəkdir.Ümumiyyətlə qadınların yaşı artdıqca bu xəstəlikdə olan uşaqların dünyaya gəlməsi artır. Məsələn: 20-24 yaşda olan qadınların dünyaya gətirdiyi 1474 uşaqdan 1-ində , 45-yaşdaolan qadınlarda isə 28 uşaqdan 1-ində bu sindrom təsadüf olunur.
Down sindromulu uşaq hələ ana bətnində olanda yoxlanıla bilərmi?Bəzi göstəricilər Down sindromu olma riskini göstərə bilir. Bu ananın yaşı ,ailədə Down sindromu olma tarixcəsi və hamiləlik şəkillərində baxmaqla öyrənilə bilər .Bəzi hamiləlik testlərində uşağın Down sindromuna tutulması və tutulma ehtimalı haqqında məlumat verir.Əgər rüşeym Down sindromu daşıyırsa bu uşaqlığa keçmir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *