Medical Blog

XROMOSOMLAR

Xromosomlar, çox nizamlı olaraq, öz üstünə sarmallanmış dərmansa DNT molekullarıdır. Bu molekulların düzülməsindəki ən kiçik bir səhv, hüceyrələrin bölünməsini maneə törədə bilir. 46 xromosoma dağılmış olan DNTin iki onurğasını meydana gətirən 3 milyard 200 milyon əsas var. Hər gen ,həyatın olmazsa olmaz funksiyalarını yerinə yetirmək üzrə, hüceyrələrə lazımlı əmrləri verən 10-20 min əsasdan meydana gəlir. DNT şeridinin böyük qisimi zibil DNT olaraq qiymətləndirilir. Bu iş görməyən bu qisim, genləri bir baraban kimi sarmallayarak, onların DNT kopiyalaması əsnasında qırılmaları önləməkdədirlər. İnsanlığın gələcəyinin yazılı olduğu xromosomlar bizlərin şəxsiyyət vəsiqələrini olusturur.Her bir kromozonun üzərində hansı gen setlərinin oldugu övə funksiyaları üzərindəki işlər yeni yeni məlumatlar verməkdə. İnsanın hansı xəstəliklərə tutula biləcəyi, nə qədər uzun yaşayacağı, zəka kapasi,korkaklık,saldırganlık kimi bütün xüsusiyyətlərin təyin olunduğu əmr kipleridir xromosomlar. Aşağıda bu xromosomlarda meydana gələ biləcək pozuqluqların yol aça biləcəyi bəzi xəstəliklər və xromosomun təsirləri ifadə olunur. Read more…

Trisom 13 sindromu
Trisom 13 sindromu nədir?Trisom 13 sindromu bəzən patau sindromuda adlanır .Trisom 13 sindromunda hüceyrələrdə 13-cü xromosom cütündə 2xromosom yerinə 3xromosom olur.13-cü xromosom aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir.Bu xüsusiyyətlərin birləşməsi Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşaxlarda müəyyən problemlərə yol açır. Read more…

Down sindromu
Trisom 21
1.Daun sindromu nədir?Fizik Long Langdon Down 1866-cı ildə əqli çatışmazlıqları olan pasientlərdə çoxlu oxşarlıq müəyyən edti.O,qeyd etdi ki,insanlar hansıların ki geniş və düz sifətləri,enli dilləri və kiçik burunları var onların müəyyən mənada əqli çatışmazlıqları olur. Read more…

Trisom 18 sindromu
Trisom 18 sindromu nədir?Trisom 18 sindromu bəzən Edward sindromu adlanır. Burada 18-inci xromosom cütündə 3dənə xromosom olur. Bu sindromun özünün simptomları olur.Bu xüsusiyyətlər bir çox problemlər yaradır.Trisom 18 xəstəliyi ilə doğulmuş uşaqların yaşamaq şansı onların xəstəliyinin ciddiliyindən asılıdır. 1980-cı ildən bəri aparılan tədqiqatlar onu göstərir ki, uşaqların 50%-i bir həftəyə , 90%-i isə bir ilə ölmüşlər. Beləliklə10%-i bir ildən çox yaşayır. Bəziləri isə qalan ömrünü normal yaşayır. Trisom 18 sindromu müxtəlif tip inkişaf problemlərinə səbəb olur. Bunlara inkişafdan qalma , qidalanma və tənəffüs problemləri ,inkişafın düzgün olmaması , əqli cəhətdə geri qalma aiddir. Əlavə problemlər: başın arxan nahiyəsində çıxıntı ,yaxşı eşitməyən və düzgün formalaşmyan qulaqlar , balaca çənə , balaca ağız , yuxarı dodaqların ensizliyi , əyri burun, nazik göz qapağı , gözlərin uzaqda yerləşməsi,əl və ayaq sümüklərinin düzgen formalaşmaması da buna aiddir.Bu anormallıqlara həmçinin bitişik əl barmaqları, daban düzlüyü, ayaqda əyrilik, balaca çanaq sümüyü, balaca döş sümüyü aiddir. Read more…